‘28圈平台官网入口’科学家为9岁女孩定制了一款新药，开启个体化医疗新时代！

Mila今年9岁。10月9日，一款为她自定义、以她命名的新药milasen，攀上《新英格兰医学杂志》。

“sen”有“年老的、**的儿子”之意。milasen意思Mila的孩子。

有评论称之为，这是个性化化疗的里程碑式突破。美国食品和药品管理局（FDA）药物评估和研究中心主任JanetWoodcock，公布评论文章《个体化化疗时代的药物管制》。写到：“这里有过于多空白。

哪些数据是有意义的？对象和受益者就这一个人，研发到什么阶段，能用作人体？万一告终，此前的投放怎么算数，以后怎么做？谁该为研发佢？”“从具体临床，被宣判‘无药可医’，到药物研发顺利，渐渐恶化，只花上了1年时间。”Mila妈妈说，“不论外界如何评价，作为一名母亲，我很幸运地。

”活不过12岁Mila出生于美国拉多州。她开朗活泼，性格开朗。2岁半，不会滑雪。

常和父母一起自行车、郊游。3岁时，妈妈感觉Mila有些不对劲。她的双脚开始内八字。

走路磕磕绊绊，反应功能障碍。到了4岁，亲朋好友责怪，Mila脾气大了，动不动就尖叫声、引燃，“可她原本就是个小天使！”5岁，老师转身，Mila有可能有孤独症。

“我实在不像。她擅长于传达，也很合群，有不少亲近的朋友。”妈妈回想。直到2016年，Mila6岁。

那天，屏幕上于是以播出着她最喜欢的动画片。爸爸心血来潮，想要欺负下女儿。

他当作一张报纸，在Mila的眼前，往返摇晃。小女孩愣在那里，双眼都没有乖一下。“我们忽然意识到，Mila看不到了。

”妈妈说。2016年12月，Mila被临床为神经元蜡样质脂褐质沉积病（NCL，又称“贝敦氏症”）。这是一种罕见病。

在美国，每10万新生儿中，有2-4人患上该病。该病源自基因缺失。根据基因突变的有所不同种类，分成最少10个亚型。发作后，患者的大脑无法像常人那样，生产出有清理脑细胞垃圾的生物酶。

脑细胞垃圾越积越多，不会杀掉长时间脑细胞，从而造成失聪、心理障碍，、记忆失去，痉挛和等症状。然后进展为，一点点失去排便、呼吸能力。有数据表明，多数患儿不会在6岁左右，几乎失去行动和语言能力。

大部分不会在8-12岁，道别这个世界。绝境处张开的援助之手2017年4月，美国FDA批准后一款罕见病药物上市，适应证为2型贝敦氏症（CLN2）。它被称作“天价孤儿药”。

每盒2.7万美元（约合人民币19.17万元），每周要用一盒。若患者有医疗保险，每年医疗费用为48.6万美元（约合人民币345万元）。但Mila不合适这个药。前期基因测序表明，Mila的基因组中，有一个取名为CLN7的基因拷贝。

医生还找到来自父方的隐性基因。这伴随着，Mila有可能是CLN7基因突变型贝敦氏症，“这和现有药物的适应证相符。”还有个难题待解决问题。

要发病CLN7基因突变型，必需展开仅有基因组测序。这一检查喜出有天际，且耗时宽，必须最少4个月。Mila的病情有可能在此期间较慢好转。

2017年1月，亲朋好友将小女孩的故事，零担社交网站。一天晚上，美国波士顿的CindyLien医生注意到这则信息。她转发给自己的丈夫，TimothyYu。

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